เริ่มแล้ว! ตรวจฟรี 24 โรคหายากใน ‘เด็กแรกเกิด’ ช่วยลดอัตราพิการ-เสียชีวิต

ปัจจุบันประเทศไทยมีผู้สูงอายุเพิ่มขึ้น แต่อัตราการเกิดลดลง โดยผู้หญิงไทยมีอัตราเจริญพันธุ์เฉลี่ย 1.4 ซึ่งไม่เพียงพอกับการทดแทนประชากร เมื่อเพิ่มจำนวนการเกิดไม่ได้ จึงต้องทำให้เกิดอย่างมีคุณภาพมากที่สุด หากเกิดน้อยแล้วด้อยคุณภาพประเทศก็จะยิ่งเสียหาย ซึ่งในปี 2565 สปสช.ได้ขยายสิทธิประโยชน์ตรวจคัดกรองสุขภาพเด็กทารกกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก 24 โรค 

โดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทย ได้ริเริ่มขึ้นเมื่อ พ.ศ. 2535 จนถึงปัจจุบัน จากการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือ ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism; CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria; PKU) โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

ต่อมา พ.ศ. 2548 ได้ถูกบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยได้รับสนับสนุนงบประมาณการดำเนินงานจาก สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และก่อนหน้านี้ในปี 2565 ได้เริ่มขยายการตรวจคัดกรองกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) จำนวน 24 โรค (รวม PKU) พร้อมทั้งบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์

"ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด" และ "โรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก" คืออะไร?

สำหรับ "ภาวะพร่องไทรอยด์แต่กำเนิด" เป็นโรคที่มีผลต่อพัฒนาการของร่างกายและสมองบกพร่อง ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการแสดงออกของโรคในช่วงก่อนอายุ 3 เดือน สามารถป้องกันและรักษาได้หากได้รับการวินิจฉันและรักษาภายใน 14 วันหลังคลอด การตรวจคัดกรองภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์จึงมีความสำคัญในการวินิจฉัยโรค เพื่อให้รักษาได้ทันเวลา เพราะการให้การรักษาที่ล่าช้าจากอาการแสดงออกของโรคจะไม่สามารถแก้ไขภาวะสติปัญญาบกพร่องและพัฒนาการทางร่างกายของเด็กที่เป็นโรคได้

ส่วน "โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก" เป็นโรคพันธุกรรมที่หายาก (Rare genetic disease) ซึ่งประกอบด้วยกลุ่มโรค หลายชนิดที่มีการป้องกันและการรักษาที่จำเพาะ แต่การรักษาจะได้ผลดีก็ต่อเมื่อได้เริ่มรักษาก่อนมีอาการ

อาการของโรคจะคล้ายกับโรคอื่น ๆ ในเด็ก เช่น ซึม ไม่ดูดนม อาเจียน ชัก ทำให้ผู้ป่วยอาจได้รับการวินิจฉัยและรักษาที่ล่าช้า เป็นสาเหตุของ ภาวะปัญญาอ่อน ความพิการ ไม่สามารถช่วยเหลือตนเอง และต้องมีผู้ดูแลตลอดชีวิต รวมทั้งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก

การตรวจ 24 โรคหายากในเด็กแรกเกิดฟรีทั่วไทย (เริ่มใช้จริงเมื่อวันที่ 24 ส.ค.2566)

เพื่อให้เกิดความเท่าเทียมการเข้าถึงบริการอย่างครอบคลุมและเป็นธรรมสำหรับเด็กไทยแรกเกิดทุกราย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงได้พัฒนาศักยภาพห้องปฏิบัติการและขยายหน่วยบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในพื้นที่ซึ่งยังไม่มีบริการ ให้ครอบคลุมทุกภูมิภาค และไม่เสียค่าบริการ ประกอบด้วย

• ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ นนทบุรี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3, 6 และ 13
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ 1/1 (เชียงราย)
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 (อุบลราชธานี)
• ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 (สุราษฏร์ธานี) รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1, 10 และ 11 ตามลำดับ ร่วมกับศูนย์การดูแลรักษาโรคหายาก (IEM) อีก 7 แห่ง ที่ร่วมกันรับผิดชอบครอบคลุมทั่วประเทศทั้ง 13 เขตสุขภาพ

ขั้นตอนตรวจคัดกรองโรคของเด็กแรกเกิด

กระบวนการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ประกอบด้วย การตรวจคัดกรอง การตรวจวินิจฉัยยืนยัน และการส่งต่อรักษา มีการบริหารจัดการอย่างเป็นระบบและบูรณาการความร่วมมือกับหลายหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยกระทรวงสาธารณสุข ประกอบด้วย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมการแพทย์ และกรมอนามัย ร่วมกับภาคีเครือข่ายและทีมแพทย์เวชพันธุศาสตร์จากศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายาก สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยมีเป้าหมายของการคัดกรองทารกแรกเกิดคือ “ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” เพื่อให้เด็กมีสุขภาพดีมีคุณภาพชีวิตที่ดี สติปัญญาดี ลดความพิการและเสียชีวิตตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็ก

นอกจากนี้ ยังช่วยให้ประเทศชาติลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษา ซึ่งในแต่ละปีการคัดกรองทารกแรกเกิดประมาณ 600,000 ราย คาดการณ์พบผู้ป่วยภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 550 ราย (ต้นทุน : ผลได้สิบเท่า) ดังนั้นการลงทุน 100 ล้านบาท เพื่อคัดกรองคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนมีผลได้เท่ากับ 1,000 ล้านบาท โดยผู้ป่วยรายใหม่กลุ่มโรค IEM 70-100 ราย มีค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษา 254-610 ล้านบาท

 

ย้ำทุก รพ.เจาะเลือดส้นเท้าทารกอายุ 48-72 ชม. เพื่อหาโรครักษาทันท่วงที

สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้เพิ่มสิทธิประโยชน์การคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน ภายใต้บริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค กองทุนหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือบัตรทอง 30 บาท โดยเริ่มดำเนินการมาตั้งแต่เมื่อวันที่ 1 ต.ค. 2565 เป็นต้นมา โดยเป็นการตรวจคัดกรองเพิ่มเติมจากการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนและโรคฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิดตามสิทธิประโยชน์ที่กำหนดไว้เดิม

อย่างไรก็ตาม ด้วยในระยะเริ่มต้นยังมีหน่วยบริการที่มีศักยภาพและมีความพร้อมในการรับตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry จำนวนจำกัด และกระจายตัวไม่ครบทุกเขตสุขภา โดยใน "พื้นที่กรุงเทพมหานคร" จะมีหน่วยรับตรวจจำนวน 2 แห่งได้แก่ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ครอบคลุมโรงพยาบาลในกทม. 19 แห่ง

 

ส่วน "พื้นที่ต่างจังหวัด" สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ได้รับผิดชอบในการรับตรวจเลือดทารกที่ส่งมามาจากโรงพยาบาลในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 2 และเขตสุขภาพที่ 4

คณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ได้เปิดรับตรวจในเขตสุขภาพที่ 12

ส่วนโรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น เปิดรับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 7 และเขตสุขภาพที่ 8  จากนั้นโรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ก็ได้รับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 9 ตามลำดับ

แต่ก็ยังมีโรงพยาบาลในอีก 6 เขตสุขภาพและในกรุงเทพมหานครบางส่วนที่ยังไม่การจัดระบบรับตรวจดังกล่าว

ในพื้นที่ส่วนที่เหลือ ได้แก่เขตสุขภาพที่ 1,3,5,6,10,11 และ 13 ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ในพื้นที่เหล่านี้ได้เตรียมความพร้อมที่จะดำเนินการเรียบร้อยแล้ว ซึ่งจะช่วยให้เด็กไทยทุกคนได้รับการตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกอย่างทั่วถึงต่อไป

 

หลักเกณฑ์การใช้สิทธิตรวจคัดกรองโรค

ในส่วนของหลักเกณฑ์บริการนั้น มีรายละเอียดดังต่อไปนี้

• กรณีทารกที่คลอดปกติหรือมีน้ำหนักตัวปกติ คือ มากกว่า 2,500 กรัม จะได้รับการตรวจ 1 ครั้ง
• ทารกที่คลอดก่อนกำหนด หรือน้ำหนักตัวน้อย หรือเป็นเด็กแฝด หรือเด็กที่ป่วยตั้งแต่แรกเกิด จะได้รับการตรวจครั้งที่ 2 เมื่อเด็กอายุ 2-3 สัปดาห์

และในกรณีผลการตรวจพบความผิดปกติ จะได้รับการดูแลดังนี้

• กรณีที่เร่งด่วนมากเด็กที่ถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 24 ชั่วโมง
• กรณีที่เร่งด่วนปานกลางเด็กจะถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 48 ชั่วโมง

หากเป็นโรคหายากจะได้รับการส่งต่อไปยังศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีทั้งหมด 7 แห่ง ได้แก่ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล โรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี

ทั้งนี้ ประชาชนสามารถดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ, กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์