เปิดสถิติ 'โรคหายาก' กับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว
เข้าใจความหมายที่แตกต่างของหมู่มวลดอกไม้ในแจกันเดียวกัน ฟังเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยและผู้ดูแล “โรคหายาก” โรคที่ยังต้องสร้างความตระหนักรู้ในสังคมไทย
"ดอกไม้แต่ละชนิดนอกจากมีสีสันและรูปทรงที่สวยงามแล้ว แต่ละชนิดก็มีความหมายที่แตกต่างกัน ยกตัวอย่างเช่น 'ทานตะวัน' ที่สื่อถึงความร่าเริงสดใสและความสุข 'ดอกลิลลี่' สื่อถึงความสดใสมีชีวิตชีวา 'คาร์เนชั่น' สื่อถึงความสร้างสรรค์ สุขภาพแข็งแรง 'ทิวลิป' แสดงออกถึงความสุข ความกระตือรือร้น ความอบอุ่น พลังและแรงบันดาลใจ 'เยอบีร่า' ความสุขสนุกสนาน ความร่าเริง ความสดใส 'ดอกหน้าวัว' แทนความหมายของการต้อนรับขับสู้ด้วยความยินดี ขณะที่ 'ดอกกุหลาบ' สื่อถึงความอ่อนโยน จริงใจ"
ความแตกต่างใดๆ ในโลกใบนี้ย่อมมีความหมาย หากเปรียบกับ “โรคหายาก” หนึ่งในปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก รวมทั้งประเทศไทย จากเดิมเป็นกลุ่มโรคที่ตรวจเจอได้ยากเนื่องจากไม่มีเครื่องมือที่สามารถเฉพาะเจาะจงหรือระบุโรคได้อย่างแน่ชัด ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก* โดยกว่า 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียงประมาณ 20,000 คน** เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกวิธี
ทาเคดา ประเทศไทย ในฐานะบริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก เดินหน้าสร้างความตระหนักรู้เพื่อส่งเสริมมาตรฐานการดูแลผู้ป่วยโรคหายาก ในงาน “Embrace the Differences, Unite for Rare Diseases” บอกเล่าเรื่องราวแรงบันดาลใจจากผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก ผ่านนิทรรศการนิทาน “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” พร้อมรับฟังถึงความก้าวหน้าด้านนวัตกรรมทางการแพทย์ที่จะช่วยยกระดับการดูแลผู้ป่วยและการรักษา เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีกว่าของผู้ป่วยและครอบครัว ซึ่งเป็นความหวังของผู้ป่วยโรคหายากที่มีอยู่นับพันโรค ในขณะที่เสียงของผู้ป่วยหนึ่งคนจะเป็นตัวเชื่อมสำคัญไปสู่ผู้ป่วยคนอื่นๆ และกระจายต่อไปในสังคมวงกว้างให้รับรู้ถึงคุณค่าและความต้องการของพวกเขาได้ อีกทั้งภายในงานยังจัดเวิร์คช็อปจัดดอกไม้ที่จะทำให้รู้ว่าดอกไม้ที่เห็นอยู่รอบตัวต่างซ่อนความหมายดีๆ เอาไว้เพื่อช่วยสร้างพลังบวกและความผ่อนคลายให้ทั้งผู้ป่วยและผู้ดูแล
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า "การพูดถึงโรคหายากให้คนทั่วไปเข้าใจ และมองเห็นภาพได้ชัดมากที่สุด ยกตัวอย่างจากสิ่งของใกล้ตัว เช่น โทรทัศน์ที่เราใช้กันอยู่ทุกวัน เมื่อวันนึงโทรทัศน์เครื่องนั้นเสียเราไม่สามารถรู้ได้เลยว่าปัจจัยใดที่ให้โทรทัศน์เครื่องนั้นเสีย ปลั๊กอาจจะเสีย หรือแผงวงจรเสีย จอไหม้ รวมทั้งปัจจัยอื่น ๆ ซึ่งมีปัจจัยมากมาย ทำให้เราต้องใช้ผู้ที่มีความรู้เฉพาะด้าน และเครื่องมือที่ทันสมัยในการเช็กอาการ เพื่อซ่อมได้อย่างถูกวิธี โรคหายากก็เช่นกันในอดีตการวินิจฉัย โรคหายากเป็นเรื่องที่ค่อนข้างยาก และซับซ้อน เนื่องจากใน 1 คน จะมีเซลล์ต่าง ๆ อยู่ในร่างกายมากมาย รวมถึงการรักษามีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง ทำให้การวินิจฉัยโรคผ่านไปด้วยความล่าช้า และในบางรายก็อาจเข้าถึงการรักษาช้าซึ่งอาจส่งผลให้เสียชีวิตได้ แต่ในปัจจุบัน มีเครื่องมือที่ล้ำสมัย เรียกว่า “Next Generation Sequencing” หรือ “NGS” ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายากแพทย์จึงสามารถแพทย์ให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น บ่อยครั้งที่เปลี่ยนจากการที่ต้องมีผู้ดูแลไปตลอดชีวิต กลับมาใช้ชีวิตได้ปกติ และกลายมาเป็นกำลังของสังคมได้”
ทางด้าน คุณพิรุณ จิตศาลา นักจัดดอกไม้ที่มาสอนจัดดอกไม้ในงานนี้ กล่าวว่า “จากประสบการณ์ในการสอนจัดดอกไม้ มีผู้ป่วย และผู้ดูแลผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยที่เข้าเข้าคอร์สจัดดอกไม้เพื่อความผ่อนคลาย ซึ่งดอกไม้แต่ละชนิดนอกจากมีสีสันและรูปทรงที่สวยงามแล้ว ในแต่ละชนิดยังมีความหมายที่แตกต่างกันออกไป ยกตัวอย่างเช่น ดอกทานตะวัน ที่สื่อถึงความร่าเริงสดใส และความสุข ดอกลิลลี่ สื่อถึงความสดใสมีชีวิตชีวา ดอกคาร์เนชั่น สื่อถึงความสร้างสรรค์ สุขภาพแข็งแรง ดอกทิวลิป แสดงออกถึงความสุข ความกระตือรือร้น ความอบอุ่น พลัง และแรงบันดาลใจ เยอบีร่า สื่อถึงความสุขสนุกสนาน ความร่าเริง ความสดใส ดอกหน้าวัว แทนความหมายของการต้อนรับขับสู้ด้วยความยินดี ดอกกุหลาบ สื่อถึงความอ่อนโยน จริงใจ เป็นต้น การจัดดอกไม้เป็นศิลปะแขนงหนึ่งซึ่งไม่มีผิดหรือถูก เราสามารถนำดอกไม้ที่มีความแตกต่างมาผสมผสานกันในภาชนะได้อย่างสวยงามลงตัว อีกทั้งดอกไม้แต่ละชนิดก็มีความหมายที่ดีอยู่แล้ว ซึ่งตนมองว่าดอกไม้ชนิดต่าง ๆ ก็เปรียบเหมือนกับโรคหายาก ที่เรามองด้วยตาเปล่าไม่เห็น แต่จริง ๆ แล้วมีความหมายที่ซ่อนอยู่ และยังเปรียบเสมือนความแตกต่างที่สามารถอยู่ร่วมกันได้ในสังคม เหมือนดอกไม้หลากหลายสายพันธุ์ที่อยู่ในแจกันเดียวกัน”
คุณบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี คุณพ่อผู้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์ กล่าวว่า “น้องฝ้ายเป็นโรคโกเช่ร์มาตั้งแต่เกิด ในตอนนั้น โรคนี้เป็นสิ่งใหม่มากสำหรับพวกเรา จากวันแรก ผมรู้แค่ว่าผมต้องทำทุกอย่างที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ลูกมีชีวิตรอด ยิ่งไปกว่านั้นกระบวนการรักษามีความซับซ้อนและราคาสูง เป็นความท้าทายครั้งหนึ่งในชีวิต แต่เราก็ผ่านมันมาได้ เลยมองย้อนว่าแล้วผู้ป่วยรายอื่น ๆ ที่ต้องเจอความยากลำบากนี้เค้าจะทำอย่างไร เลยเป็นแรงบันดาลใจในการก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดีขึ้นในประเทศไทย รวบรวมผู้ป่วยโรคโกเช่ร์และโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอื่น ๆ ให้มารวมตัวกัน พร้อมผลักดันให้เกิดสิทธิที่ให้ภาครัฐเข้ามาดูแล โดยการรักษาโรคโกเช่ร์ประเภทที่ 1 ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติแล้ว อย่างไรก็ตาม ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่มีอย่างต่อเนื่อง จึงทำให้เกิดนวัตกรรมการรักษาโรคโกเช่ร์และโรคหายากที่มีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น เราจะเดินหน้าทำงานกับทุกภาคส่วนเพื่อขับเคลื่อนให้เกิดมาตรฐานการรักษาโรคหายากที่สามารถเข้าถึงได้อย่างเท่าเทียมในอนาคต”
ขณะที่ คุณสุวพิชญ์ พุฒิพงศ์ธนโชติ หรือน้องฝ้าย ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ กล่าวว่า “ทุกวันนี้มองว่าตัวเองไม่ได้ต่างจากคนทั่วไป เนื่องจากเราสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนกับคนอื่น ๆ ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย รวมถึงการใช้ชีวิตประจำวัน อยากให้สังคมมองทุกคนเท่าเทียมกัน ไม่แบ่งแยกในเรื่องของความแตกไม่ว่าจะเป็นภายใน หรือภายนอก และอยากให้กำลังใจกับผู้ป่วยโรคหายากคนอื่น ๆ บางทีเราอาจจะต้องใช้เวลากับโรคดังกล่าวในช่วงแรก ซึ่งในเคสของตนก็ใช้เวลาในการรักษามา 10 กว่าปีแล้ว และอยากส่งต่อพลังดีๆ ให้ทุกคนผ่านนิทาน เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษ ที่เล่าเรื่องมาจากชีวิตจริงของหนู และหวังว่านิทานเรื่องนี้จะเป็นประโยชน์ไม่มากก็น้อยต่อผู้อ่านในด้านของการสังเกตอาการต่าง ๆ และจะเป็นส่วนหนึ่งที่ช่วยสร้างความตระหนักรู้ในโรคโกเช่ร์มากขึ้น ขออย่าเพิ่งท้อถอย และขอให้เชื่อว่าความหวังและโอกาสยังมีสำหรับทุกคนอยู่เสมอ”
อ้างอิง :
* www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30457-8/fulltext