รู้จัก "มะเร็งจิสต์" เนื้องอกทางเดินอาหารชนิดหายาก อาการเงียบแต่สุดอันตราย

มะเร็งจิสต์ หรือเนื้องอกสโตรมาของระบบทางเดินอาหาร (Gastrointestinal Stromal Tumor: GIST) เป็นโรคมะเร็งที่ประชาชนทั่วไปอาจไม่คุ้นชื่อ เนื่องจากพบไม่บ่อยเมื่อเทียบกับมะเร็งชนิดอื่น แต่แม้จะเป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำ การทำความเข้าใจโรคนี้ยังคงมีความสำคัญ เพราะมะเร็งจิสต์มักเริ่มต้นอย่างเงียบ ๆ และกว่าจะมีอาการชัดเจน ก้อนเนื้องอกอาจมีขนาดใหญ่แล้ว

มะเร็งจิสต์เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ชนิดหนึ่งในระบบทางเดินอาหารที่เรียกว่า Interstitial Cells of Cajal ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการบีบตัวและการเคลื่อนไหวของลำไส้ เซลล์ชนิดนี้เปรียบเสมือน “ตัวควบคุมจังหวะ” ของระบบย่อยอาหาร เมื่อเซลล์เกิดการเปลี่ยนแปลงผิดปกติ จึงอาจนำไปสู่การเกิดเนื้องอกได้

เนื้องอกชนิดนี้สามารถพบได้ตลอดแนวทางเดินอาหาร ตั้งแต่หลอดอาหาร กระเพาะอาหาร ลำไส้เล็ก ไปจนถึงลำไส้ใหญ่ โดยตำแหน่งที่พบมากที่สุดคือกระเพาะอาหาร รองลงมาคือลำไส้เล็ก แม้จะเป็นโรคที่พบได้ทั่วโลก แต่อุบัติการณ์ถือว่าค่อนข้างต่ำ อยู่ที่ประมาณ 10-15 รายต่อประชากรหนึ่งล้านคนต่อปี และแนวโน้มในประเทศไทยก็ใกล้เคียงกับข้อมูลระดับนานาชาติ

กลุ่มอายุที่พบโรคได้บ่อยคือช่วง 50-70 ปี อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางชนิด อาจพบโรคได้ตั้งแต่อายุน้อยกว่า โดยโรคเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนที่มีผลต่อการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์

สาเหตุหลัก: การกลายพันธุ์ของยีน

สาเหตุสำคัญของมะเร็งจิสต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยเฉพาะยีน KIT หรือ PDGFRA ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ เมื่อยีนเหล่านี้ทำงานผิดปกติ โปรตีนที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์จะถูกกระตุ้นอย่างต่อเนื่อง ส่งผลให้เซลล์แบ่งตัวไม่หยุดและพัฒนาเป็นก้อนเนื้องอกในที่สุด

สิ่งที่ควรรู้คือ การกลายพันธุ์ดังกล่าวส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และมักไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมการใช้ชีวิต อาหาร หรือสิ่งแวดล้อมโดยตรง แต่เกี่ยวข้องกับความผิดพลาดตามธรรมชาติระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ซึ่งพบได้มากขึ้นเมื่ออายุเพิ่มขึ้น

สัญญาณเตือนที่ต้องระวัง

ความท้าทายของโรคนี้อยู่ที่อาการในระยะแรกมักไม่ชัดเจน ผู้ป่วยจำนวนมากแทบไม่มีอาการ หรือมีเพียงอาการเล็กน้อยที่ไม่จำเพาะ เช่น แน่นท้อง ท้องอืด หรือปวดท้องเล็กน้อย จึงทำให้โรคถูกตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจสุขภาพหรือการส่องกล้องด้วยเหตุผลอื่น

เมื่อก้อนเนื้องอกมีขนาดใหญ่ขึ้น อาการจึงเริ่มเด่นชัด เช่น ปวดท้องเรื้อรัง เลือดออกในทางเดินอาหาร อุจจาระสีดำ อ่อนเพลียจากภาวะโลหิตจาง หรือบางรายอาจคลำพบก้อนในช่องท้องได้ อาการเหล่านี้เป็นสัญญาณสำคัญที่ไม่ควรมองข้าม โดยเฉพาะในผู้สูงอายุ

เนื่องจากมะเร็งจิสต์เป็นโรคที่พบไม่บ่อย จึงไม่แนะนำให้ประชาชนทั่วไปตรวจคัดกรองเป็นประจำเหมือนมะเร็งบางชนิด ยกเว้นผู้ที่มีความเสี่ยงจากโรคทางพันธุกรรมเฉพาะ ซึ่งแพทย์จะประเมินความจำเป็นในการตรวจติดตามเป็นรายบุคคล

แนวทางการวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรคต้องอาศัยการตรวจชิ้นเนื้อเป็นหลัก ร่วมกับการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน เพื่อยืนยันชนิดของเนื้องอกและช่วยวางแผนการรักษาที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังต้องมีการตรวจภาพถ่ายทางการแพทย์ เช่น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือ MRI เพื่อประเมินขนาด ตำแหน่ง และการกระจายของโรค

แนวทางการรักษาหลักของมะเร็งจิสต์คือการผ่าตัดนำก้อนเนื้องอกออกทั้งหมด หากตรวจพบในระยะที่ยังสามารถผ่าตัดได้ โอกาสควบคุมโรคมักอยู่ในระดับที่ดี อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายที่มีความเสี่ยงสูง โรคกลับเป็นซ้ำ หรือมีการแพร่กระจาย อาจต้องใช้ยามุ่งเป้า ซึ่งเป็นการรักษาที่ออกฤทธิ์เฉพาะต่อโปรตีนผิดปกติของเซลล์มะเร็ง ช่วยยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอกได้อย่างมีประสิทธิภาพ

หลังการรักษา ผู้ป่วยจำเป็นต้องติดตามอาการอย่างต่อเนื่อง เพราะมะเร็งจิสต์มีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำได้ การติดตามอาจประกอบด้วยการส่องกล้องทางเดินอาหาร การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ หรือ MRI เป็นระยะ เช่น ทุก 1–2 ปี หรือปรับตามระดับความเสี่ยงของแต่ละคน

แม้จะเป็นโรคมะเร็งที่พบไม่บ่อย แต่มะเร็งจิสต์ถือเป็นตัวอย่างของโรคที่ “การตรวจพบเร็วมีความหมายอย่างมาก” ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้นและสามารถผ่าตัดได้ มักมีผลการรักษาที่ดี สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงปกติ และมีคุณภาพชีวิตที่ดีในระยะยาว

สิ่งสำคัญสำหรับประชาชนทั่วไปคือการสังเกตสัญญาณผิดปกติของร่างกาย โดยเฉพาะอาการปวดท้องเรื้อรัง อุจจาระสีดำ หรืออาการอ่อนเพลียโดยไม่ทราบสาเหตุ หากมีอาการเหล่านี้ต่อเนื่อง ควรเข้ารับการตรวจวินิจฉัยอย่างเหมาะสม เพราะแม้โรคจะพบไม่บ่อย แต่การรู้เท่าทันและเข้ารับการรักษาเร็ว คือกุญแจสำคัญในการดูแลสุขภาพทางเดินอาหารให้ปลอดภัยในระยะยาว