“จีโนมิกส์” ความแม่นยำการรักษา ศาสตร์แพทย์แห่งอนาคต

การแพทย์จีโนมิกส์”  เป็นแนวทางการดูแลผู้ป่วย โดยประยุกต์ใช้ข้อมูลด้านพันธุกรรม สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิต ที่จำเพาะต่อผู้ป่วยแต่ละคนมาประกอบในการวินิจฉัย และเลือกการรักษาที่ตรงจุดและเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งปัจจุบันในหลายๆประเทศได้เริ่มต้นแล้ว กับการนำการแพทย์จีโนมิกส์มาประยุกต์ใช้ เช่น รักษาโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้ออย่างวัณโรค/HIV เภสัชพันธุศาสตร์ในการป้องกันการแพ้ยาเพื่อเลือกใช้ยาที่เหมาะสมฉะนั้น ในอนาคตการแพทย์จีโนมิกส์จะเข้ามามีบทบาทต่อสุขภาวะของประชากร ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์จนเสียชีวิต บนเป้าหมายการสร้างสุขภาพที่ดีให้กับประชากร

สำหรับ “ประเทศไทย” ได้ก้าวมาสู่จุดเปลี่ยนครั้งสำคัญ เมื่อมติคณะรัฐมนตรีวันที่ 26 มีนาคม 2562 เห็นชอบ “แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ.2563-2567”สนับสนุนการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย 50,000 ราย มาประยุกต์ใช้ทางการแพทย์และสาธาณสุข บนเป้าหมายเพื่อการปรับเปลี่ยนระบบบริการการแพทย์ของประเทศให้เกิดมาตรฐานใหม่ ที่ประชาชนเข้าถึงได้อย่างมีคุณภาพ โดย ครม. อนุมัติให้กระทรวงสาธารณสุข เป็นหน่วยงานหลัก มีสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) เป็นหน่วยงานกลางขับเคลื่อนแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย

อีกทั้งอนุมัติให้สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) สงเสริมใหมีการลงทุน ให้เกิดอุตสาหกรรมการแพทย บริการ และธุรกิจเกี่ยวของ นอกจากนี้ สำนักงานคณะกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (สกสว.)ยังได้บรรจุแผนงานวิจัยจีโนมิกส์ เป็นแผนงานวิจัยสำคัญ เพื่อยกระดับความสามารถการแข่งขัน และวางรากฐานเศรษฐกิจ โดยมีงบประมาณจัดสรรจากกองทุนวิทยาศาสตร์ วิจัย และนวัตกรรม หรือ กองทุน ววน. อีกด้วย

ในมุมมองทางเศรษฐศาสตร์สาธารณสุข การลงทุนในเทคโนโลยีการแพทย์จีโนมิกส์ แม้จะมีค่าใช้จ่ายสูงในช่วงแรก แต่ในระยะยาว จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการดูแลรักษาผู้ป่วย

ในช่วงปี 2563-2564 ซึ่งเป็นการเริ่มต้นการดำเนินงานภายใต้แผนงานวิจัยจีโนมิกส์ประเทศไทย 2 ได้ปรากฎงานที่ชัดเจนขึ้นมาแล้ว 5 กลุ่มโรค ได้แก่ กลุ่มโรคมะเร็ง โรคหายาก โรคติดเชื้อ โรคไม่ติดต่อ และกลุ่มผู้ป่วยแพ้ยา ภายใต้การสนับสนุนจาก สวรส.ได้แก่1) การวิจัยเพื่อพัฒนาองค์ความรู้ใหม่ เพื่อพัฒนาการรักษา ยา และชุดตรวจ ใน 5 กลุ่มโรค,2) การวิจัยเพื่อพัฒนาระบบบริการ เช่น การทำนายผลและการเลือกกลุ่มยาสำหรับผู้ป่วยมะเร็งปอด, การตรวจคัดกรองมะเร็งที่ถ่ายทอดในครอบครัว, การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในทารกที่เป็นโรคลมชักรุนแรง เป็นต้น, 3) การวิจัยเพื่อการวินิจฉัยให้คำแนะนำผู้ป่วย และการประเมินความเสี่ยงวางแผนการรักษา ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งหายาก, กลุ่มผู้ป่วยโรคพันธุกรรมภูมิคุ้มกันหายาก (โรคปริทันต์), กลุ่มผู้ป่วยโรคท้าวแสนปม เป็นต้น, 4) การพัฒนาระบบฐานข้อมูลจีโนม เพื่อการวิเคราะห์และแปลผลยีน ในกลุ่มผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก มะเร็งสมอง มะเร็งรังไข่, กลุ่มผู้ป่วยโรคเรื้อรังของประเทศไทย รวมถึงการพัฒนาฐานข้อมูลเชื้อแบคทีเรียดื้อยา, เชื้อดื้อยาที่อุบัติใหม่ และไวรัสโรทาที่ก่อโรคอุจาระร่วงในคนและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เป็นต้น

พัฒนาโครงสร้างพื้นฐาน รองรับการสนับสนุนงานวิจัย และการให้บริการการแพทย์จีโนมิกส์ โดย1) กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ทำหน้าที่สกัด DNA และจัดเก็บตัวอย่างที่ได้จากโครงการวิจัย ให้มีคุณภาพและเป็นมาตรฐานเดียวกันทั่วประเทศ ที่พร้อมส่งต่อสำหรับการนำไปถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม2) สวรส. ดำเนินการจัดจ้างภาคเอกชน “ให้บริการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม” โดยตั้งศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ ในพื้นที่เขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก ณ ม.บูรพา เพื่อดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของอาสาสมัครไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย จำนวน 50,000 ราย 3) สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ พัฒนาระบบสารสนเทศเพื่อการวิเคราะห์ข้อมูลจีโนมขนาดใหญ่เพื่อการวินิจฉัย การเลือกวางแผนการรักษาที่มีประสิทธิภาพ การทำนายโอกาสการเกิดโรค รวมไปถึงการต่อยอดเชิงพาณิชย์

นอกจากนี้ ยังมีงานท้าทายสำคัญที่จะผลักดันต่อ ทั้งในด้านการพัฒนาบุคลากร ด้านการแพทย์จีโนมิกส์ ตลอดจนนำผลงานวิจัยไปใช้ประโยชน์ในการพัฒนาการตรวจทางพันธุศาสตร์ที่ทันสมัย และได้มาตรฐาน รวมไปถึงการผลักดันเป็นบริการในชุดสิทธิประโยชน์ของระบบประกันสุขภาพไทย ตลอดจนการพัฒนาอุตสาหกรรมและบริการการแพทย์แห่งอนาคต

“การแพทย์จีโนมิกส์และผลกระทบต่อเศรษฐกิจไทยและบริการในสถานพยาบาล”ให้กับผู้บริหารโรงพยาบาลจากทั่วประเทศ เพื่อเห็นทิศทางร่วมกันสำหรับการบริการทางการแพทย์ให้กับคนไทยในอนาคตว่า การแพทย์จีโนมิกส์จะอยู่กับเราในอนาคตแน่นอน ด้วยทิศทางการพยากรณ์โรคและการรักษาผู้ป่วยสำหรับอนาคตจะต้องมีความแม่นยำ เป็นการรักษาเฉพาะตัวบุคคลอย่างเฉพาะเจาะจงมากขึ้น โดยเฉพาะกับกลุ่มโรค 5 ชนิดที่จะได้มาจากพันธุกรรมของคนไทยที่ใกล้เคียงกัน ที่สำคัญคือ คนไทยทุกคนจะต้องเข้าถึงการบริการทางการแพทย์นี้ได้อย่างเท่าเทียม และเป็นธรรม ด้วยข้อมูลจากงานวิจัยการแพทย์จีโนมิกส์ที่ครอบคลุมรอบด้าน ทั้งเทคโนโลยีการแพทย์ ผลกระทบทางเศรษฐกิจ ผลประโยชน์ที่คนไทยจะได้รับจะเป็นประโยชน์ต่อการตัดสินใจเชิงนโยบายเพื่อสุขภาพของคนไทยทุกคน

"ความสำคัญของงานวิจัยจีโนมิกส์ เรามุ่งหวังให้มีการพัฒนาเชิงนโยบาย และผลักดันให้การบริการทางการแพทย์จีโนมิกส์ เข้าไปสู่ชุดสิทธิประโยชน์ของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) บนความต้องการให้เกิดการพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์ใหม่ๆ การตรวจรักษาใหม่ๆ ในระบบสุขภาพ เพื่อประสิทธิภาพการบริการทางสุขภาพที่คนไทยจะได้รับ" ผู้อำนวยการ สวรส. กล่าว