"ธาลัสซีเมีย" โรคทางพันธุกรรมที่(เราทุกคน)ป้องกันได้

ทำความรู้จัก “โรคธาลัสซีเมีย” เป็นโรคเลือดจางอีกชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่ง โดยคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้

โรคธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด

ชนิดของโรคธาลัสซีเมียแบ่งได้ตามความรุนแรงของโรคเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้

1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่

ฮีโมโกลบินบาร์ทโฮดรอพส์ ฟิทัลลิสเป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด ส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์มารดาหรือภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด พบว่าทารกมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต มีรกขนาดใหญ่

2. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่

โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมียและ เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรกหรือหลังจากนั้นอาการสำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ยแคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตไม่สมอายุ

3. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่

ฮีโมโกลบินเอ็ชผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีด และเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อผู้ป่วยจะซีดลง

ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะ

1. ตัวซีด และอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย

2. ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง

3. มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต

4. เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย

5. เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ

6. ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)

7. ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวก Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก

หากท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และวางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังตั้งครรภ์อ่อน ๆ ก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตัวเองและโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือพาหะของบุตรในครรภ์ ซึ่งสูติแพทย์มีวิธีการตรวจเพื่อให้ทราบว่าบุตรในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ จะได้มีการวางแผนการดูแลบุตรในครรภ์ร่วมกันระหว่างมารดาและสูติแพทย์ต่อไป

ข้อควรปฏิบัติตัว เมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย

• ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ 
• ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง 
• คนจะมีอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว แต่ไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้

โรคธาลัสซีเมียอาจดูน่ากลัว แต่ความจริงแล้ว หากเราสามารถดูแลตนเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค ก็จะสามารถใช้ชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข

ล่าสุด ทางนพ.ธีระ ได้ออกมาเปิดเผยรายงานที่น่าสนใจ "โรคโลหิตจาง" อีกหนึ่งโรคในเด็ก หลังหายจากโควิด หากรุนแรง อาจเสียชีวิตได้

โดยทาง "หมอธีระ" หรือ “รศ.นพ.ธีระ วรธนารัตน์” คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โพสต์เฟซบุ๊ก Thira Woratanarat (ป๊ามี้คีน) เปิดข้อมูลทีมวิจัยจาก Children's Hospital and Medical Center, Omaha ประเทศสหรัฐอเมริกา เผยแพร่รายงานผู้ป่วยเด็กที่เดิมแข็งแรงดี แต่ได้ติดเชื้อโรคโควิด19 โดยไม่มีอาการ 3 ราย อายุ 5-8 ปี ทั้งเพศชายและหญิง ต่อมาเกิด "โรคโลหิตจาง" จากภาวะไขกระดูกฝ่อ (Acquired aplastic anemia)

แม้จะเป็นโรคที่เกิดขึ้นไม่บ่อย แต่หากเกิดขึ้นมาแล้วจะป่วยรุนแรงและเสียชีวิตได้สูง

ดังนั้น หากประเทศใดมีการระบาดกว้างขวาง ไม่สามารถควบคุมการติดเชื้อได้ มีเด็กเล็กจำนวนมากที่ไม่ได้วัคซีน หรือได้รับไม่ครบ ก็ย่อมมีโอกาสเกิดผลกระทบต่างๆ ตามมา ไม่ใช่ติดโควิด19 แล้วจบที่หาย แต่ป่วยได้ตายได้ และเกิดปัญหา Long COVID ตามมาในระยะยาว Acquired aplastic anemia ก็อาจเป็นหนึ่งในนั้นได้

การป้องกันไม่ให้ติดเชื้อย่อมดีที่สุด ใช้ชีวิตอย่างมีสติ ป้องกันตัวอย่างสม่ำเสมอ จะช่วยลดความเสี่ยงระหว่างการดำเนินชีวิตประจำวัน ทำมาค้าขาย และศึกษาเล่าเรียนได้

 การใส่หน้ากากเป็นหัวใจสำคัญที่จะประคับประคองให้เราผ่านพ้นสถานการณ์ไปได้

ขอขอบคุณข้อมูลดีๆ เชิงสุขภาพ จาก : เพจโรงพยาบาลพญาไท, คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล, สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย / เพจ Thira Woratanarat (ป๊ามี้คีน)