21 มีนาคม วันดาวน์ซิมโดรมโลก

ดาวน์ซินโดรม ได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเป็นความผิดปกติของโครโมโซมใน ค.ศ. 1959 โดยกุมารแพทย์และนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส เจอโรม เลอเจอร์ เด็กทารก 1 คน ใน 733 คนป่วยด้วยโรคดาวน์ซินโดรมแต่กำเนิด

ในสหรัฐอเมริกาเพียงประเทศเดียว มีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมถึงกว่า 400,000 คน

ซึ่งวันดังกล่าวได้รับการเลือกโดย Down Syndrome International (DSI) เพื่อบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้อย่างเดียวของความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 และถูกใช้โดยมีความหมายเดียวกันกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งสาเหตุได้เป็น 3 กลุ่ม คือ
1. การมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 นับเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด โดยมีมากถึง 95%
2. การที่มีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา แต่จำนวนแท่งของโครโมโซมไม่เพิ่มขึ้น คือโครโมโซมมีการเคลื่อนที่ หรือที่เรียกกันว่า TRANSLOCATION เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น ซึ่งพบได้ 4%
3. มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า MOSAIC เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุด โดยพบได้เพียง 1% เท่านั้น
ลักษณะเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง และเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอ ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด

ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้า เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

อัตราการเสี่ยงที่จะมีลูกป่วยเป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งโอกาสจะมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติทางครอบครัว เป็นต้น ซึ่งหญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่า หญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเลย

การป้องกันการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมสามารถป้องกันโดยการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด โดยแพทย์สามารถเจาะน้ำคร่ำมาตรวจดูโครโมโซมของเด็กในครรภ์ว่าผิดปกติหรือไม่ หากพบความผิดปกติคู่สามีภรรยาอาจเลือกยุติการตั้งครรภ์ได้ หรือหากมีเด็กป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม ควรให้การดูแลอย่างใกล้ชิดและพาไปตรวจพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจสอบความผิดปกติในภาวะการเจริญเติบโตขอบคุณข้อมูล- wikipedia- นิตยสารหมอชาวบ้าน